Preimplantation Genetic Diagnosis

En Español

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a technique that can be used to identify genetic defects in embryos (created during the in vitro fertilization process) before transferring them into the uterus. Often, a diagnosis of a genetic disorder is made after conception using amniocentesis or chorionic villus sampling. If the results are positive for a genetic disorder, the pregnancy may be terminated.

PGD provides an alternative by allowing the diagnosis of a genetic disorder to be determined before implantation of an embryo. PGD makes it possible for couples or individuals with serious inherited disorders to decrease the risk of having a child who is affected by the same problem.

Why is PGD Performed?
PGD is recommended when embryos are probably affected by a genetic disorder. Only embryos that are not affected by the genetic disorder are transferred to the mother's uterus, thus preventing problems such as miscarriages, termination of pregnancy (after a positive prenatal diagnosis), or birth defects. There are over 200 disorders that could potentially be avoided by the PGD process.

PGD may be recommended by a fertility specialist for the following:

  • Couples in whom at least one partner has a family history of a genetic disease, carries such a disease, or is otherwise affected by such a disease
  • Women aged 35 years or older to test for aneuploidy due to maternal age. (aneuploidy is when the chromosomes in the egg are less likely to divide properly, leading to an extra or missing chromosome in the egg)
  • Women with recurrent pregnancy loss (miscarriages), which could be caused by an abnormal chromosomes coming from either the male or female partner
  • Couples with repeated IVF failure
  • Unexplained infertility
  • Men with infertility requiring intracytoplasmic sperm injection (ICSI)

Some of the more than 200 genetic conditions that PGD can detect include:

  • a-l-antitrypsin deficiency
  • Cystic fibrosis
  • Fragile X syndrome
  • Lesch-Nyhan syndrome
  • Charcot-Marie-Tooth disease
  • Down syndrome
  • Tay-Sachs disease
  • Duchenne muscular dystrophy
  • Hemophilia A
  • Retinitis pigmentosa
  • Gender—sex-related genetic disorders
  • Turner syndrome

How Is PGD Performed?
During an in vitro fertilization (IVF) cycle, the mother will have a number of eggs removed and these will be fertilized with sperm from the father using intracytoplasmic sperm injection (ICSI). With ICSI, a single sperm is injected into each egg (or oocyte) to achieve fertilization. The embryos are cultured in the laboratory for two days before a biopsy is done. On the third day, the embryos contain six to eight cells each and the biopsy can be done on one to two cells. An eight-celled human embryo, often called a pre-embryo, can continue developing even after a cell or two is removed. Since the embryos are not damaged by the procedure, they are allowed to develop further.

Gene testing is done on one or two cells from the embryo, which contains enough genetic material to determine if an abnormality is present. While the test is conducted, the embryo continues to develop, and, if the test results are negative (no genetic abnormalities are found), the embryo is transferred to the uterus for pregnancy.

To test for an abnormal number of chromosomes, the laboratory uses fluorescent in situ hybridization (FISH). To test for abnormalities within a single gene on a chromosome pair, the laboratory may use a technique called a polymerase chain reaction (PCR).

The results of the genetic diagnoses of the biopsy material are known within a day or two and a normal embryo is then transferred into the uterus. There are no known adverse effects on the embryo’s potential to develop normally.

Although the accuracy of PGD testing is high, your physician may recommend other tests during pregnancy such as chorionic villus sampling or amniocentesis. These tests typically will be done late in the first trimester or early in the second trimester.

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Diagnóstico genético previo a la implantación

El diagnóstico genético previo a la implantación (PGD, por sus siglas en inglés) es una técnica que puede usarse para identificar defectos genéticos en los embriones (creados durante el proceso de fertilización in vitro) antes de transferirlos al útero. A menudo, se realiza un diagnóstico de un trastorno genético después de la concepción por medio de una amniocentesis o un análisis de muestra de vellosidades coriónicas. Si los resultados son positivos para un trastorno genético, es posible que se ponga fin al embarazo.

El PGD proporciona una alternativa al permitir el diagnóstico de un trastorno genético antes de la implantación de un embrión. El PGD permite que las parejas o las personas con trastornos hereditarios serios disminuyan el riesgo de tener un hijo que esté afectado por el mismo problema.

¿Por qué se realiza el PGD?
Se recomienda el PGD cuando es probable que los embriones estén afectados por un trastorno genético. Solo los embriones que no están afectados por el trastorno genético se transfieren al útero de la madre, lo que previene problemas, como abortos espontáneos, interrupción del embarazo (después de un diagnóstico prenatal positivo) o defectos congénitos. Existen más de 200 trastornos que podrían evitarse mediante el proceso de PGD.

Un especialista en fertilidad puede recomendar el PGD para:

  • Las parejas en las que, al menos, uno de los dos tiene antecedentes familiares de una enfermedad genética, es portador de dicha enfermedad o está de otro modo afectado por dicha enfermedad.
  • Las mujeres de 35 años o más, a fin de realizar pruebas para detectar aneuploidia debido a la edad materna. (la aneuploidia es cuando los cromosomas del óvulo tienen menos probabilidades de dividirse correctamente, lo que provoca un cromosoma adicional o faltante en el óvulo).
  • Las mujeres con pérdidas de recurrentes embarazos (abortos espontáneos), que pueden ser causados por cromosomas anómalos provenientes de ellas mismas o de sus parejas.
  • Las parejas con fracasos repetidos en la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés).
  • Infertilidad de causa desconocida.
  • Los hombres con infertilidad que requieren inyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés).

Algunas de las más de 200 afecciones genéticas que puede detectar el PGD incluyen:

  • Deficiencia de alfa-1-antitripsina.
  • Fibrosis quística.
  • Síndrome X frágil.
  • Síndrome de Lesch-Nyhan.
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
  • Síndrome de Down.
  • Enfermedad de Tay-Sachs.
  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Hemofilia A.
  • Retinitis pigmentosa.
  • Sexo: trastornos genéticos relacionados con el sexo.
  • Síndrome de Turner.

¿Cómo se realiza el PGD?
Durante un ciclo de fertilización in vitro (IVF), se le extirpará una cantidad de óvulos a la madre y estos serán fertilizados con espermatozoides del padre usando una inyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI). Con la ICSI, se inyecta un solo espermatozoide dentro de cada óvulo (u ovocito) para lograr la fertilización. Los embriones se cultivan en el laboratorio durante dos días antes de que se realice una biopsia. Al tercer día, los embriones contienen de seis a ocho células cada uno, y puede realizarse la biopsia en una a dos células. Un embrión humano de ocho células, a menudo denominado preembrión, puede continuar desarrollándose incluso después de que se hayan extirpado una o dos células. Dado que el procedimiento no daña los embriones, se les permite seguir desarrollándose.

La prueba genética se realiza en una o dos células del embrión, que contienen suficiente material genético para determinar si existe una anomalía. Mientras se lleva a cabo la prueba, el embrión continúa desarrollándose y, si los resultados de la prueba son negativos (no se encuentran anomalías genéticas), el embrión es transferido al útero para lograr el embarazo.

Para realizar la prueba a fin de detectar una cantidad anómala de cromosomas, el laboratorio usa hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés). Para realizar la prueba a fin de detectar anomalías dentro de un único gen de un par de cromosomas, el laboratorio puede usar una técnica denominada reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés).

Los resultados de los diagnósticos genéticos del material para biopsia se conocen en el término de uno o dos días, y se transfiere un embrión normal dentro del útero. No hay efectos adversos conocidos en el potencial del embrión de desarrollarse normalmente.

Si bien la exactitud de las pruebas de PGD es alta, es posible que su médico le recomiende otras pruebas durante el embarazo, como el análisis de muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Normalmente, estas pruebas se realizan a finales del primer trimestre o a comienzos del segundo trimestre.

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Last modified on: 3 May 2017